Humangenetik

LEOPARD-Syndrom

PTPN11, RAF1, BRAF

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

176876, 164760, 164757

Verfahren

1. Stufe: Sequenzierung des PTPN11-Gens (Mutationsnachweis bei 85% der Patienten mit LEOPARD-Syndrom)

2. Stufe: Sequenzierung der Gene RAF1 und BRAF

Klinische Relevanz

V. a. LEOPARD-Syndrom bei Lentigines, hypertropher Kardiomyopathie, Herzfehlern, Schwerhörigkeit, fazialen Auffälligkeiten und Kleinwuchs

Anmerkungen

Bei Patienten mit LEOPARD-Syndrom fallen ab der Kindheit erste Lentigines auf, die während der Pubertät oft stark zunehmen. Die Betroffenen zeigen oft eine milde hypertrophe Kardiomyopathie, EKG-Auffälligkeiten und eine Pulmonalstenose. Die fazialen Auffälligkeiten sind milder als beim klinisch ähnlichen Noonan-Syndrom, oft besteht ein Hypertelorismus. Postlingual kann sich eine Innenohrschwerhörigkeit entwickeln. Jungen zeigen oft einen Hodenhochstand. Etwa 30% der Betroffen zeigen Lernschwierigkeiten, 50% einen Kleinwuchs.

 

Mutationen im PTPN11-Gen sind mehrheitlich ursächlich für das LEOPARD-Syndrom. Seltener finden sich Mutationen in den Genen RAF1 und BRAF. Die Mutationen können von einem Elternteil ererbt (autosomal dominanter Erbgang) oder de novo entstanden sein.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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