Humangenetik

Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD)

HADHA

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

600890

Verfahren

Nachweis der Mutation c.1528G>C (p.Glu510Gln) im HADHA-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Hypoglykämie unklarer Genese, bei Kardiomyopathie unklarer Genese, bei unklaren Leberfunktionsstörungen mit erhöhten Transaminasen und Hyperammonämie

Anmerkungen

Der Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD) ist eine hereditäre rezessive Stoffwechselerkrankung der mitochondrialen ß-Oxidation der Fettsäuren. Bei einem LCHAD kommt es zur Akkumulation langkettiger Fettsäuren mit konsekutiven, vielfältigen Beeinträchtigungen mitochondrialer Funktionen. Klinisch imponieren neonatal auftretende hypoketotische Hypoglykämien, Kardiomyopathie, kardiale Arrhythmien und Leberfunktionsstörungen mit erhöhten Transaminasen und Hyperammonämie bis zum Leberausfall. Später kann es in einem Teil der Fälle zur Ausprägung einer Retinitis (Retinopathia) pigmentosa und einer peripheren Neuropathie kommen.

 

Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, da durch das Vermeiden langen Fastens und die regelmäßige Kalorienzufuhr (hohe Kohlehydratzufuhr und Zugabe von mittelkettigen Triglyzeriden) Folgeschäden vermieden werden können. In ca. 90% der Fälle wird die LCHAD-Defizienz durch einen Homozygotenstatus für die Punktmutation c.1528G>C (p.Glu510Gln) im HADHA-Gen verursacht.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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