Humangenetik

Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie

STAR

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

600617

Verfahren

Nachweis von Mutationen im STAR-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Klinische Relevanz

Verdacht auf kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie.

Anmerkungen

Die kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie stellt eine schwere genetisch bedingte Störung der Steroidhormon-Biosynthese dar. Betroffen ist die Regulation des ersten Schritts in der Produktion der adrenalen und gonadalen Steroidhormone. Betroffene Feten mit XY-Karyotyp entwickeln aufgrund der mangelnden Testosteronproduktion ein phänotypisch unauffälliges weibliches Genitale. Feten mit XX-Karyotyp entwickeln ebenfalls ein weibliches Genitale. Aufgrund des Mangels an Glukocortikoiden und Mineralokortikoiden kommt es oft Tage bis Wochen nach der Geburt zu einem lebensbedrohlichen Salzverlust mit Azidose. Die Nebenniere ist vergrößert mit einer Einlagerung von Cholesterol. Therapeutisch werden Gluko- und Mineralokortikoide substituiert. Ursächlich für die kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie sind Mutationen im STAR-Gen. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv.

Anforderungsscheine

Stand: 12.07.2018

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