Humangenetik

Knochenexostosen

EXT1, EXT2

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

608177, 608210

Verfahren

Nachweis von Mutationen im EXT1-Gen und im EXT2-Gen durch PCR, Sequenzierung und MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit Exostosen

Anmerkungen

Bei den multiplen kartilaginären Exostosen (Synonyme multiple Osteochondrome, multiple cartilaginäre Exostosen (MCE), Osteochondrodysplasie mit kartilaginären Exostosen, Bessel-Hagen-Krankheit, Exostosenkrankheit) handelt es sich um eine seltene, autosomal dominant vererbte, chronische Knochensystemerkrankung. Exostosen sind gutartige Knochenvorsprünge oder Knochenausstülpungen, i. d. R. in der Nähe der Wachstumsfugen langer Röhrenknochen und wachsen meist unkontrolliert an den Knochenenden. Exostosen können zu Bewegungseinschränkungen, Schmerzen, Verformungen der Knochen und Einschränkungen des Längenwachstums führen. Die phänotypische Ausprägung der Exostosenbildung ist variabel. Eine maligne Entwicklung ist möglich, aber selten. Differentialdiagnostisch muss eine nicht vererbbare, solitäre Exostose abgegrenzt werden. Multiple kartilaginäre Exostosen werden in der Mehrzahl der Fälle durch Mutationen im EXT1-Gen und im EXT2-Gen verursacht. Die Neumutationsrate liegt bei ungefähr einem Drittel.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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