Humangenetik

Kenny-Caffey-Syndrom Typ 2

FAM111A

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

615292

Verfahren

Nachweis von Mutationen im FAM111A-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. Kenny-Caffey-Syndrom Typ 2

Anmerkungen

Das Kenny-Caffey-Syndrom Typ 2 stellt eine seltene Form aus der Gruppe der Skelettdysplasien dar. Die Betroffenen sind kleinwüchsig und makrozephal mit betonter Stirn (frontal bossing) und Mikrophthalmie. Die langen Röhrenknochen sind schmal und fallen röntgenologisch durch eine erhöhte Knochendichte auf. Bei starker Verengung der Kavitäten für das Knochenmark kann eine Anämie bestehen. Es besteht ein Hypoparathyreoidismus mit Hypocalcämie und episodischen Tetanien. Die Intelligenz ist normal. Ursächlich für das Kenny-Caffey-Syndrom Typ 2 sind Mutationen im FAM111A-Gen. Der Erbgang ist in der Regel autosomal dominant.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

Wichtige Information:
Die Inhalte des Analysen-Spektrums sind ausschließlich zu Informationszwecken bestimmt. Die Informationen stellen in keiner Weise Ersatz für professionelle Beratungen oder Behandlungen durch ausgebildete und anerkannte Ärzte dar. Die Inhalte des Analysen-Spektrums dürfen und können nicht für die Erstellung eigenständiger Diagnosen oder für die Auswahl und Anwendung von Behandlungsmethoden verwendet werden. Das Labor Lademannbogen fordert alle Benutzer mit Gesundheitsproblemen dazu auf, im Bedarfsfall immer einen Arzt aufzusuchen.