Humangenetik

Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)

RYR2

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

180902

Verfahren

Nachweis von Mutationen im RYR2-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Klinische Relevanz

V. a. katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)

Anmerkungen

Die CPVT gehört zu den genetisch bedingten Herzrhythmusstörungen. Die Betroffenen entwickeln oft bereits vor dem 10. Lebensjahr adrenerg induzierte Kammertachykardien mit dem Bild einer Synkope, z. T. aber auch eines plötzlichen Herztodes. Auslöser können eine körperliche Belastung oder plötzliche Emotionen sein. In etwa 60% der Fälle lässt sich eine Mutation im RYR2-Gen nachweisen. Der Erbgang ist autosomal dominant. Bei Nachweis einer ursächlichen Mutation in einer Familie ist eine gezielte Testung weiterer Angehöriger unter Risiko wichtig um prophylaktische Maßnahmen zu ermöglichen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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