Humangenetik

ITPA-Genotypisierung

ITPA

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

147520

Verfahren

Nachweis von Mutationen im ITPA-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit Hepatitis C unter Ribavirin-Therapie und zur Differentialdiagnose einer Anämie

Anmerkungen

Etwa 30 - 40% aller Patienten entwickeln während der Behandlung der Hepatitis C mit einer Kombination aus pegyliertem Interferon und Ribavirin eine hämolytische Anämie. Bei etwa 15% der Patienten muss die Ribavirin-Dosis verringert werden, was den Therapieerfolg beeinträchtigen kann (Fellay et al., Nature 2010, 464: 405-408). Da die Therapie zu dem kostenintensiv und reich an unerwünschten Nebenwirkungen ist, kommt einer individualisierten Therapiestrategie eine ganz entscheidende Bedeutung zu.

 

In einer genomweiten Assoziationsstudie (GWAS) konnten zwei funktionelle Varianten (rs1127354 und rs7270101) im Inosin-Triphosphatase-Gen (ITPA) nachgewiesen werden, die zu einem benignen ITPA-Mangel führen und die stark mit einem Schutz gegen eine durch Ribavirin induzierte Anämie assoziiert sind (Thompson et al., 2012, J Hepatol, 56: 313-319).

 

Mit der ITPA-Genotypisierung steht ein neuer Prognosemarker bei der Hepatitis C zur Verfügung.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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