Humangenetik

IPEX / XLAAD-Syndrom

FOXP3, STAT1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

300292, 600555

Verfahren

Nachweis von Mutationen im FOXP3- und / oder STAT1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. IPEX-Syndrom oder IPEX-like-Syndrom

Anmerkungen

Das IPEX oder auch XLAAD genannte Syndrom mit Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie wird X-chromosomal vererbt und gehört zur Gruppe der Autoimmun-Enteropathien. Patienten mit einem IPEX-Syndrom erkranken i. d. R. bereits im Säuglings- bzw. Kleinkindesalter. Klinisch imponieren eine chronische Diarrhoe, ein Insulin-abhängiger Diabetes mellitus, eine Autoimmun-Thyroiditis, eine autoimmun-hämolytische Anämie und variable Hautmanifestationen (u. a. Ekzem, Erythrodermie, Psoriasis und Alopecia universalis). Bei einem Teil der Kinder lassen sich auch atopische Symptome, wie z. B. Nahrungsmittelallergien oder erhöhte Immunglobulin E (IgE)-Spiegel nachweisen. Verursacht wird das IPEX-Syndrom durch Mutationen im FOXP3-Gen.

 

Das IPEX-like-Syndrom zeigt klinisch einen ähnlichen Phänotyp. In einigen Fällen wurden Mutationen im STAT1-Gen gefunden. Der Erbgang ist hier i. d. R. autosomal dominant. Bei einigen STAT1-Mutationsträgern steht die chronische mukokutane Candidiasis im Vordergrund.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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