Humangenetik

Ichthyosis vulgaris und atopische Dermatitis (Neurodermitis)

FLG

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

135940

Verfahren

Nachweis der Mutationen p.R501X und c.2282del4 durch Sequenzierung

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse zur Bestätigung der klinischen Diagnose, zur Differenzierung von anderen Ichtyoseformen und zur Risikoabschätzung für eine atopische Dermatitis

Anmerkungen

Ichthyosis vulgaris (IV) ist die häufigste Form einer genetisch bedingten Verhornungsstörung der Haut und zeichnet sich durch eine ausgeprägte Schuppung der Haut vor allem am Rumpf und an den Streckseiten der Extremitäten aus. Die Haut der Betroffenen ist trocken, rauh und von weißen bis graubraunen Schuppen bedeckt. Bei leichten Ichthyosen sind die Beschwerden gering, die Haut ist vor allem im Winter sehr trocken und gelegentlich kann leichter Juckreiz auftreten. Die IV geht bei einem Drittel der Patienten zusätzlich mit einer atopischen Dermatitis einher. Die Ursache der IV ist eine Verminderung von Filaggrin, die durch Mutationen in einem einzigen Gen (FLG-Gen) bedingt ist. Der durch die Mutationen verursachte Filaggrinmangel beeinträchtigt die Schutzfunktion der äußeren Hautschicht.

 

Von der atopischen Dermatitis (Neurodermitis) sind in Europa bis zu einem Fünftel aller Kinder betroffen. Die Erkrankung tritt oft auch zusammen mit Heuschnupfen und Asthma auf. Als chronisch entzündliche Hauterkrankung präsentiert sich die Neurodermitis mit stark juckenden, ekzematösen Hautveränderungen an typischen Lokalisationen. Auch hier konnten FLG-Mutationen viel häufiger nachgewiesen werden als in der Normalbevölkerung: in Irland bei 33%, in Deutschland bei 12 - 23% der Kinder mit Neurodermitis. Zusätzlich gibt es Hinweise, dass die Mutationen wichtige Risikofaktoren für ein mit Neurodermitis assoziiertes Asthma sind. Erste Studien zeigen, dass Personen mit einer Mutation im FLG-Gen 3 bis 7,7 mal wahrscheinlicher an Neurodermitis erkranken als Personen ohne Mutation, was eine starke Prädisposition dieser Mutationen aufzeigt.

 

Die IV wird verursacht durch Mutationen im Profilaggrin-Gen (FLG). Der Erbgang ist in der Regel autosomal dominant mit reduzierter Penetranz. Vollständige Penetranz liegt bei schwer Betroffenen mit zwei Mutationen vor (homozygot oder compound heterozygot). In der europäischen Bevölkerung sind zwei Mutationen besonders häufig: p.R501X und c.2282del4. Etwa 2% der Bevölkerung sind Träger einer dieser Mutationen. Unter Patienten mit atopischer Dermatitis findet sich diese Mutationen jedoch sehr viel häufiger (ca. 30%). Andere sehr seltene Mutationen sind wegen der extrem komplexen Struktur (10 - 12 Repeats von je 972 Basen) des Filaggrin-Gens schwer nachweisbar.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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