Humangenetik

Hypoventilationssyndrom, zentrales kongenitales

PHOX2B

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

603851

Verfahren

Nachweis von Mutationen im PHOX2B-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA.

Klinische Relevanz

V.a. zentrales kongenitales Hypoventilationssyndrom.

Anmerkungen

Das zentrale kongenitale Hypoventilationssyndrom (CCHS, Undine-Syndrom) ist eine seltene, angeborene Störung der Atemregulation und der autonomen Regulation. In der Regel manifestiert sich die Erkrankung bereits im Neugeborenenalter, in milderen Fällen auch erst in der Kindheit und selten im Erwachsenenalter. Bei einigen Betroffenen liegt zusätzlich ein Morbus Hirschsprung vor. Das Risiko für Neuroblastome und Ganglioneurome ist erhöht. Der Erbgang ist autosomal-dominant, wobei die Mehrzahl der Fälle auf Neumutationen beruht. Ursächlich ist in vielen Fällen die Expansion eines Alanin-Repeats im PHOX2B-Gen, aber auch andere Mutationen in PHOX2B sind beschrieben. Die hier angebotene Diagnostik umfasst beide Mutationstypen.

Anforderungsscheine

Stand: 01.10.2019

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