Humangenetik

Hypothyreose, kongenitale ohne Struma

TSHR, PAX8, FOXE1, NKX2-1, THRA, TSHB, TRHR

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

190120

Verfahren

Nachweis von Mutationen in den Genen TSHR, PAX8, FOXE1, NKX2-1, THRA, TSHB und TRHR durch PCR und Sequenzierung sowie MLPA-Analyse für die Gene TSHR, PAX8, FOXE1 und NKX2-1.

Klinische Relevanz

TSHR, PAX8 bei isolierter Schilddrüsendysgenesie, FOXE1 bei Athyreose, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Choanalatresie und krausem Haar (Bamforth-Lazarus-Syndrom), NKX2-1 bei Schildrüsendysgenesie und neurologischen Symptomen, TSHB bei TSH-Defizienz, TRHR bei TRH-Resistenz

Anmerkungen

Die angeborene primäre Hypothyreose tritt bei etwa einem von 3.500 Neugeborenen auf und wird mehrheitlich durch das Neugeborenenscreening erfasst. Eine frühzeitige Therapie verhindert die Entwicklung einer mentalen Retardierung. Etwa 10 - 20% der Fälle gehen auf erblich bedingte Synthesedefekte zurück und zeigen dann i. d. R. eine Struma. Die Mehrheit der Fälle (80 - 90%) weist keine Struma auf, sondern oft eine Schilddrüsendysgenesie oder Athyreose als Ursache des Hormonmangels. Die Schilddrüsendysgenesie tritt oft sporadisch auf und ist nur in wenigen Fällen genetisch bedingt, z. B. bei Mutationen des TSHR-, PAX8-, FOXE1-, NKX2-1- oder THRA-Gens. Der TSH-Defizienz liegen Mutationen im TSHB-Gen zugrunde, der TRH-Resistenz Mutationen im TRHR-Gen. Der Erbgang ist mehrheitlich autosomal rezessiv.

Anforderungsscheine

Stand: 13.08.2019

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