Humangenetik

Hypophysenhormon-Mangel, HESX1-assoziierter

HESX1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

601802

Verfahren

Nachweis von Mutationen im HESX1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. genetisch bedingten Hypophysenhormon-Mangel

Anmerkungen

Mutationen im HESX1-Gen können sowohl zu einem isolierten Wachstumshormonmangel als auch zu multiplen Hypophysenhormondefizienzen einschließlich eines Diabetes insipidus führen. Die Pubertätsentwicklung kann normal oder verzögert sein. Im cMRT fallen eine Hypoplasie der Hypophyse und ggf. Mittelliniendefekte des Frontalhirns auf. Bei einem kleinen Teil der Patienten mit septooptischer Dysplasie findet sich eine Mutation im HESX1-Gen. Der Erbgang HESX1-assoziierter Hypophysenhypoplasien kann autosomal dominant oder autosomal rezessiv sein.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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