Humangenetik

Hypophosphatämie, X-chromosomal dominant

PHEX

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

300550

Verfahren

Nachweis von Mutationen im PHEX-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung, Deletions- / Duplikationsanalyse mittels MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit Hypophosphatämie

Anmerkungen

Die familiäre Hypophosphatämie, auch bekannt unter der Bezeichnung Phosphatdiabetes oder X-chromosomal erbliche hypophosphatämische Rachitis (Vitamin-D-resistente Rachitis oder idiopathisches Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom), ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der Phosphat durch die Nieren verloren geht und somit für den Knochenaufbau fehlt. Es kommt zu schweren Knochenwachstumsstörungen, ähnlich einer Vitamin-D Mangelrachitis. Die Hypophosphatämie zeigt sich bereits im Kleinkindalter, klinische Zeichen der Rachitis treten meist ab dem 2. Lebensjahr auf. Bereits in den ersten Lebensmonaten ist eine verminderte Wachstumsrate festzustellen. Durch den beeinträchtigten Knochen-Stoffwechsel erreichen die Patienten häufig nicht die normale Körpergröße. Mit dem Beginn des Laufens zeigt sich eine O- bzw. X-förmige Verbiegung der Knochen der Beine. Hypophosphatämie-Patienten können eine gestörte Schmelz- und Dentinentwicklung der Milch- und der bleibenden Zähne aufweisen. Die phänotypische Ausprägung der Hypophosphatämie ist variabel. Als Folgeerkrankung kann es in den Nieren zu Kalkablagerungen (Nephrocalcinose) kommen. Wegweisend für die Diagnose ist neben bildgebenden Verfahren ein erniedrigter Phosphatspiegel und eine erhöhte alkalische Phosphatase bei normalem Spiegel für Calcium, Parathormon und Calcitriol.

 

Die häufigste Form der Hypophosphatämie wird X-chromosomal dominant vererbt. Bei einer Erkrankung des Vaters sind alle Töchter ebenfalls von dieser Erkrankung betroffen, während die Söhne alle gesund sind. Ist die Mutter erkrankt, vererbt sie die Hypophosphatämie sowohl auf die Hälfte der Töchter als auch auf die Hälfte der Söhne. Verursacht wird die Hypophosphatämie in den meisten Fällen durch Mutationen im PHEX-Gen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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