Humangenetik

Hypophosphatämie, autosomal dominant

FGF23

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

605380

Verfahren

Nachweis von Mutationen im FGF23-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung, MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit V. a. eine Hypophosphatämie, ggf. nach Ausschluss einer PHEX-Mutation

Anmerkungen

Die dominant vererbte familiäre Hypophosphatämie ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der Phosphat durch die Nieren verloren geht und somit für den Knochenaufbau fehlt. Es kommt zu schweren Knochenwachstumsstörungen, ähnlich einer Vitamin-D Mangelrachitis. Die Hypophosphatämie zeigt sich bereits im Kleinkindalter, klinische Zeichen der Rachitis treten meist ab dem 2. Lebensjahr auf. Bereits in den ersten Lebensmonaten ist eine verminderte Wachstumsrate festzustellen. Durch den beeinträchtigten Knochen-Stoffwechsel erreichen die Patienten häufig nicht die normale Körpergröße. Mit dem Beginn des Laufens zeigt sich eine O- bzw. X-förmige Verbiegung der Knochen der Beine. Hypophosphatämie-Patienten können eine gestörte Schmelz- und Dentinentwicklung der Milch- und der bleibenden Zähne aufweisen. Die phänotypische Ausprägung der Hypophosphatämie ist variabel. Als Folgeerkrankung kann es in den Nieren zu Kalkablagerungen (Nephrocalcinose) kommen. Wegweisend für die Diagnose ist neben bildgebenden Verfahren ein erniedrigter Phosphatspiegel und eine erhöhte alkalische Phosphatase bei normalem Spiegel für Calcium, Parathormon und Calcitriol.

 

Die häufigste Form der Hypophosphatämie wird X-chromosomal dominant vererbt und in den meisten Fällen durch das PHEX-Gen verursacht (siehe Hypophosphatämie, X-chromosomal dominant). In seltenen Fällen lassen sich Mutationen im FGF23-Gen nachweisen. Charakteristisch ist der autosomal dominante Erbgang.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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