Humangenetik

Hypohidrotische ektodermale Dysplasie

EDA, EDAR, EDARADD

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

300451, 604095, 606603

Verfahren

Nachweis von Mutationen in den Genen EDA, EDAR und EDARADD durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Klinische Relevanz

V.a. Hypohidrotische ektodermale Dysplasie.

Anmerkungen

Typisch für die hypohidrotische ektodermale Dysplasie sind eine verminderte Fähigkeit zu Schwitzen (Hypohidrosis), spärliches Haar sowohl im Kopfbereich als auch am übrigen Körper (Hypotrichosis) und eine angeborene verminderte Zahnzahl (Hypodontie). Der Ausprägungsgrad kann unterschiedlich schwer sein. Die klassische Erkrankungsform kann X-chromosomal-rezessiv vererbt sein und betrifft dann nur Jungen oder autosomal-rezessiv und betrifft dann beide Geschlechter. Milde Formen können X-chromosomal-dominant vererbt werden und dann Mädchen betreffen oder autosomal-dominant. Die Mehrheit der Betroffenen weist die X-gekoppelte Form der hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie auf. Ursächlich sind hier Mutationen im EDA-Gen. Seltener sind die autosomal vererbten Formen mit Mutationen in den Genen EDAR und EDARADD.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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