Humangenetik

Hypogammaglobulinämie

CD19

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

107265

Verfahren

Nachweis von Mutationen im CD19-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit V. a. einen CD19-Mangel, bei Patienten mit erhöhter Infektionsanfälligkeit und normaler Anzahl reifer B-Zellen im Blut

Anmerkungen

Patienten mit einer Hypogammaglobulinämie weisen auf Grund eines CD19-Mangels eine erhöhte Infektionsanfälligkeit bei normaler Anzahl von reifen B-Zellen im Blut auf. In der Mehrzahl der Fälle ist die Konzentration des CD19-Proteins erheblich herabgesetzt bzw. CD19 nicht mehr nachweisbar.

 

Das membranständige CD19-Protein bildet einen Komplex mit CD21, CD81 und CD225 und gibt in Verbindung mit dem B-Zell-Antigenrezeptor der B-Zelle das Signal, ihre Schwelle für die Aktivierung durch das Antigen herabzusetzen. Bei einem Mangel an CD19 ist diese Reaktion auf eine Antigenstimulation ungenügend. Ein CD19-Mangel ist auf Mutationen im CD19-Gen zurückzuführen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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