Humangenetik

Hypochondroplasie

FGFR3

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

134934

Verfahren

1. Stufe: Nachweis einer Mutation in Codon 540 des FGFR3-Gens durch PCR und anschließende Sequenzierung (60% der Mutationen bei Hypochondroplasie)

2. Stufe: Sequenzanalyse des gesamten FGFR3-Gens

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei V. a. Hypochondroplasie

Anmerkungen

Die Hypochondroplasie ist eine milde allelische Form der Achondroplasie und fällt bei Kindern meist im frühen Schulalter durch leicht dysproportionierten Kleinwuchs auf. Die Hypochondroplasie wird autosomal dominant vererbt und wird in der Mehrzahl der Fälle durch Mutationen im FGFR3-Gen verursacht.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

Wichtige Information:
Die Inhalte des Analysen-Spektrums sind ausschließlich zu Informationszwecken bestimmt. Die Informationen stellen in keiner Weise Ersatz für professionelle Beratungen oder Behandlungen durch ausgebildete und anerkannte Ärzte dar. Die Inhalte des Analysen-Spektrums dürfen und können nicht für die Erstellung eigenständiger Diagnosen oder für die Auswahl und Anwendung von Behandlungsmethoden verwendet werden. Das Labor Lademannbogen fordert alle Benutzer mit Gesundheitsproblemen dazu auf, im Bedarfsfall immer einen Arzt aufzusuchen.