Humangenetik

Hypocholinesterasämie

BCHE

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

177400

Verfahren

Nachweis von Mutationen im BCHE-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit schweren Narkosezwischenfällen bei chirurgischen Eingriffen nach Succhinylcholingabe (postoperative Apnoe)

Anmerkungen

Die Hypocholinesterasämie ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die auf einem Defekt der Butyrylcholinesterase (Pseudocholinesterase) beruht. Infolge des Mangels an Butyrylcholinesterase kommt es bei chirurgischen Eingriffen zu einer verlängerten neuromuskulären Blockade (häufigste Symptome: Muskellähmung, Zyanose, Tachykardie, Herzstillstand) nach Gabe bestimmter Muskelrelaxantien (Succinylcholin-Sensitivität). Verantwortlich für die Hypocholinesterasämie sind Mutationen im BCHE-Gen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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