Humangenetik

Hypocalcämie, autosomal dominante

CASR

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

601199

Verfahren

Nachweis von Mutationen im CASR-Gen durch PCR, Sequenzierung und MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit Hypocalcämie, erniedrigtem Parathormon und Hypercalciurie

Anmerkungen

Die autosomal dominante Hypocalcämie (ADH) wird verursacht durch heterozygote, aktivierende "Gain-of-Function" Mutationen im CASR-Gen. Das CASR-Gen kodiert einen calcium-sensitiven Rezeptor (CaSR), der für die Regulation des Calcium- und Phosphatstoffwechsels verantwortlich ist. Bei den betroffenen Patienten ist die Empfindlichkeit der Nebenschilddrüsen- und Nierenzellen für den Calciumspiegel erhöht, wodurch eine Hypocalcämie als normal toleriert wird. Klinisch imponieren eine signifikante, unterschiedlich ausgeprägte Hypocalcämie bei inadäquat normalen oder sogar leicht erniedrigten Serumspiegeln des Parathormons (PTH) und einer normalen oder erhöhten Calciumausscheidung im Urin (Hypercalciurie). Die phänotypische Ausprägung ist variabel und reicht von vollständiger Symptomlosigkeit bis zu schwer beeinträchtigten Patienten mit rezidivierenden Konvulsionen.

 

Verursacht wird die ADH durch Mutationen im CASR-Gen. Die Genanalyse bestätigt sicher die klinische Diagnose bei den Betroffenen und erlaubt die Identifizierung auch bislang symptomfreier Familienmitglieder. Der Erbgang ist autosomal dominant.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

Wichtige Information:
Die Inhalte des Analysen-Spektrums sind ausschließlich zu Informationszwecken bestimmt. Die Informationen stellen in keiner Weise Ersatz für professionelle Beratungen oder Behandlungen durch ausgebildete und anerkannte Ärzte dar. Die Inhalte des Analysen-Spektrums dürfen und können nicht für die Erstellung eigenständiger Diagnosen oder für die Auswahl und Anwendung von Behandlungsmethoden verwendet werden. Das Labor Lademannbogen fordert alle Benutzer mit Gesundheitsproblemen dazu auf, im Bedarfsfall immer einen Arzt aufzusuchen.