Humangenetik

Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)

MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, weitere seltene Gene s. u.

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

160760, 600958, 191045, 191044, 191010, 102540, 172405, 160781, 160790, 602743

Verfahren

1. Stufe: Nachweis von Mutationen in den Genen MYH7, MYBPC3, TNNT2 und TNNI3 durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA in Hinblick auf Deletionen im MYBPC3-Gen (Nachweisrate bis 90% bei familiärer HCM)

2. Stufe auf gesonderte Anforderung: Nachweis von Mutationen in den Genen ACTC1, PLN, MYL2, MYL3 und / oder PRKAG2 durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Abklärung einer genetischen Ursache bei hypertropher Kardiomyopathie

Anmerkungen

Der isolierten hypertrophen Kardiomyopathie (HCM) ohne bekannten Auslöser (druckbedingt, Stoffwechselstörungen, Sportlerherz) liegt häufig ein genetisch bedingter Defekt eines Sarkomerbestandteils zu Grunde. Der Erkrankungsbeginn liegt oft in der Adoleszenz oder dem jungen Erwachsenenalter. Symptome sind Kurzatmigkeit, Thoraxschmerzen und Synkopen. Es besteht ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Herztod. Die HCM folgt einem autosomal dominanten Erbgang. Derzeit sind über 14 ursächliche Gene bekannt. Etwa 90% der ursächlichen Mutationen lassen sich jedoch bei Analyse der Gene MYH7, MYBPC3, TNNT2 und TNNI3 nachweisen. Bei Patienten mit auffälliger Familienvorgeschichte findet sich hier in bis zu 60% der Fälle eine ursächliche Mutation. Bei Patienten, die keine auffällige Familienvorgeschichte haben, bei bis zu 30%. Für einige Gene und Gendefekte ist ein deutlich erhöhtes Risiko für den plötzlichen Herztod bekannt. Die genetische Untersuchung kann damit wertvolle Informationen für die Behandlung des Patienten, die Prognoseeinschätzung und die Risikoeinschätzung für weitere Familienmitglieder liefern.

Anforderungsscheine

Stand: 09.04.2019

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