Humangenetik

Hypertriglyzeridämie

GCKR

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

600842

Verfahren

Nachweis von Mutationen im GCKR-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit massiv erhöhten Serumkonzentrationen von Triglyceriden

Anmerkungen

Hypertriglyzeridämie ist in einem Teil der Fälle auf Mutationen im Glucokinase regulatory protein (GCKR)-Gen zurückzuführen. In einigen Familien, bei denen keine Mutation in den Genen für Lipoproteinlipase, APOC2 oder APOA5 gefunden wurden, konnten Mutationen im GCKR-Gen nachgewiesen werden. Das GCKR-Gen ist an der Regulation der Triglyzeridspiegel beteiligt.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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