Humangenetik

Hyperthyreose, familiäre / kongenitale

TSHR

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

603372

Verfahren

Nachweis von Mutationen im TSHR-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung, Deletions- / Duplikationsanalyse mittels MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit Schilddrüsenüberfunktion, Struma und ggf. auffälliger Familienvorgeschichte

Anmerkungen

Eine vergrößerte Schilddrüse (Struma) lässt sich bei mehr als 10% der Bundesbürger nachweisen. Die häufigste Ursache für das Entstehen einer Struma ist ein ernährungsbedingter, sogenannter alimentärer Jodmangel. Daneben können u. a. aber auch funktionelle Schilddrüsenautonomien oder Autoimmunerkrankungen, wie z. B. die Autoimmunthyreopathien Morbus Basedow und Hashimoto-Thyreoiditis vorliegen.

 

Bei einem Teil der Struma-Patienten lassen sich aktivierende „Gain-of-Function“ Mutationen im TSH-Rezeptor-(TSHR)-Gen als eine Ursache für eine konstitutive, TSH unabhängige Aktivierung der Schilddrüse mit nachfolgendem Schilddrüsenwachstum und Erkrankung der Hormondrüsen nachweisen. Klinische Folge ist eine Hyperthyreose ohne Hinweis auf autoimmunologische Prozesse, wie z. B. das Fehlen von Autoantikörpern gegen TSH-Rezeptor oder eines Exophthalmus. Die phänotypische Ausprägung und Erstmanifestation der Schilddrüsenüberfunktion und der diffusen Struma, auch innerhalb einer Familie, ist hochvariabel und reicht von einer latenten Hyperthyreose bis hin zur schweren Hyperthyreose. Therapeutisch steht die drastische Ablation der Struma (chirurgisch oder mit Radio-Jod) im Vordergrund.

 

Die Mutation c.548A>G (NP_000360.2, p.Lys183Arg) im TSHR-Gen führt zu einer Hypersensitivität des TSH-Rezeptors auf Choriongonadotropin und ist assoziiert mit einer hereditären Gestations-Hyperthyreose. Klinisch imponiert eine Hyperemesis gravidarum. Es kann zur Thyreotoxikose kommen. Neumutationen im TSHR-Gen sind beschrieben. Der Erbgang ist autosomal dominant.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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