Humangenetik

Hyperparathyreoidismus, primärer, schwerer neonataler

CASR

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

601199

Verfahren

Nachweis von Mutationen im CASR-Gen durch PCR, Sequenzierung und MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Kindern mit ausgeprägter Hypercalcämie und ausgeprägtem Hyperparathyreoidismus und entsprechender Symptomatik (muskuläre Hypotonie, Thoraxdeformität, multiple Frakturen)

Anmerkungen

Der primäre schwere neonatale Hyperparathyreoidismus (NSHPT) wird verursacht durch homozygote, inaktivierende „Loss-of-Function“ Mutationen im CASR-Gen (Chromosom 3q13.3-q21). Das CASR-Gen kodiert einen calcium-sensitiven Rezeptor (CaSR), der für die Regulation des Calcium- und Phosphatstoffwechsels verantwortlich ist. Bei den betroffenen Patienten liegt eine schwere Hypercalcämie vor, bei extrem hohem Serumspiegel des Parathormons und einer relativ verminderten Urinausscheidung von Calcium. Die Krankheit manifestiert sich im ersten Lebensjahr. Klinisch imponieren Atemnot, Muskelhypotonie, Thoraxdeformation, mangelhafte Mineralisation der Knochen und multiple Knochenbrüchen. Unbehandelt kann die schwere Erkrankung zum Tod führen.

 

Verursacht wird die NSHPT durch Mutationen im CASR-Gen. Die Genanalyse bestätigt sicher die klinische Diagnose bei den Betroffenen und erlaubt die Identifizierung auch bislang symptomfreier Familienmitglieder. Der Erbgang ist autosomal rezessiv.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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