Humangenetik

Hyperparathyreoidismus, CDC73-assoziierter (HRPT2)

CDC73

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

607393

Verfahren

Nachweis von Mutationen im CDC73-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA.

Klinische Relevanz

V. a. Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT)

oder

V. a. familiären isolierten Hyperparathyreodismus (FIHPT)

Anmerkungen

Mutationen im CDC73-Gen können sowohl einen isolierten Hyperparathyreoidismus bedingen als auch einen Hyperparathyreoidismus mit begleitenden ossifizierenden Fibromen in Ober- und / oder Unterkiefer. Der Erbgang ist autosomal dominant, i. d. R. finden sich also mehrere Betroffene in einer Familie. Das Erkrankungsalter reicht i. d. R. vom Kindes- bis zum mittleren Erwachsenenalter. Auch ein Nebenschilddrüsenkarzinom kann auf Keimbahnmutationen im CDC73-Gen beruhen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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