Humangenetik

Hyperoxalurie Typ 1

AGXT

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

604285

Verfahren

Nachweis von Mutationen im AGXT-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA.

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit V. a. Hyperoxalurie

Anmerkungen

Die primäre Hyperoxalurie Typ 1 (erbliche Oxalose) ist eine autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit, die auf einem Defekt des peroxysomalen Leberenzyms Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase (AGXT) beruht. AGXT katalysiert die Umwandlung von Glyoxylat zu Glycin. Liegt ein Enzym-Mangel vor, wird Glyoxylat in Oxalat (siehe Oxalsäure im Urin) umgewandelt und als Folge der massiven Oxalatablagerung in den Harnwegen und dem Nierenparenchym kommt es v. a. zur Bildung von Nierensteinen (Nephrolithiasis) und einer Nephrocalcinose, die unbehandelt zum terminalen Nierenversagen führen. Für die primäre Hyperoxalurie Typ 1 verantwortlich ist das AGXT-Gen.

Anforderungsscheine

Stand: 26.08.2019

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