Humangenetik

Hyperhomocysteinämie

MTHFR

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

607093

Verfahren

Nachweis der MTHFR-Polymorphismen C677T und/oder A1296C mittels PCR.

Klinische Relevanz

Abklärung einer Hyperhomocysteinämie.

Anmerkungen

Die Hyperhomocysteinämie gilt als unabhängiger Risikofaktor für thrombotische und arteriosklerotische Erkrankungen. Sie kann genetisch determiniert oder erworben sein. Zu den erworbenen Ursachen gehören der Mangel an Folsäure, Vitamin B12 und Vitamin B6. Der häufigste genetische Faktor für eine milde bis moderate Hyperhomocysteinämie sind Polymorphismen im MTHFR-Gen. A1298C und C677T sind die beiden häufigsten Polymorphismen des MTHFR-Gens und finden sich in heterozygoter Konstellation bei 42% bzw. 44% und in homozygoter Konstellation bei 13% bzw. 9% der europäischen Bevölkerung. Nicht jeder Träger einer MTHFR-Variante entwickelt eine Hyperhomocysteinämie. Somit kann die MTHFR-Variante allein noch nicht als pathogener Faktor angesehen werden.

Nach moderner HGVS-Nomenklatur werden die beiden Polymorphismen als c.665C>T, p.Ala222Val (rs1801133) für C677T und c.1286A>C, p.Glu429Ala (rs1801131) für A1298C bezeichnet.

 

Bitte beachten Sie bei der Anforderung der MTHFR-Mutation C677T, dass entsprechend EBM eine Untersuchung als Kassenleistung nur möglich ist, wenn zuvor eine erhöhte Homocystein-Konzentration im Plasma von > 50µmol/l nachgewiesen wurde.

Anforderungsscheine

Stand: 03.04.2019

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