Humangenetik

Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom und Neuroferritinopathie

FTL

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

134790

Verfahren

Nachweis von Mutationen im FTL-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Sicherung der Verdachtsdiagnose eines Hyperferritinämie-Katarakt Syndroms oder einer Neuroferritinopathie.

Anmerkungen

Das Hyperferritinämie-Katarakt Syndrom stellt eine seltene genetische Erkrankung dar, die mit einer frühmanifesten Katarakt (oft junges bis mittleres Erwachsenenalter) und einer persistierenden Ferritinerhöhung einhergeht. Der Erbgang ist autosomal dominant. Die Penetranz ist reduziert, das heißt, nicht jeder Mutationsträger erkrankt klinisch manifest. Ursächlich sind Mutationen im FTL-Gen, häufig in dem sogenannten Eisen-regulatorischen Element (IRE).

 

Mutationen im FTL-Gen können auch die Neuroferritinopathie bedingen. Hier sind insbesondere kleine Insertionen des FTL-Gens ursächlich. Betroffene zeigen mit Erkrankungsbeginn im Erwachsenenalter eine progressive Chorea oder Dystonie einzelner Gliedmaßen. Im Verlauf der Erkrankung können über Jahre immer mehr Gliedmaßen betroffen sein. Das Ausmaß ist asymmetrisch. Eine Mitbeteiligung der Gesichts- und Sprechmuskulatur sowie kognitive Defizite können auftreten. Das MRT ist auffällig.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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