Humangenetik

Hypercalcämie, familiäre hypocalciurische (FHH)

CASR

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

601199

Verfahren

Nachweis von Mutationen im CASR-Gen durch PCR, Sequenzierung und MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit Hypercalcämie und normalem bis leicht erhöhtem Parathormon sowie geringer Calciumausscheidung im Urin

Anmerkungen

Die familiäre hypocalciurische Hypercalcämie (FHH) oder benigne familiäre Hypercalcämie wird autosomal dominant vererbt und verursacht durch heterozygote, inaktivierende „Loss-of-Function“ Mutationen im CASR-Gen. Das CASR-Gen kodiert einen calcium-sensitiven Rezeptor (CaSR), der für die Regulation des Calcium-und Phosphatstoffwechsels verantwortlich ist. Bei den betroffenen Patienten ist die Empfindlichkeit der Nebenschilddrüsen- und Nierenzellen für den Calciumspiegel verringert, wodurch eine Hypercalcämie als normal toleriert wird und es zu einer ungewöhnlich hohen renalen Reabsorption von Calcium und Magnesium bei bestehender Hypercalcämie kommt. Klinisch imponieren eine signifikante, aber nur mittelgradige Hypercalcämie bei inadäquat normalem oder sogar leicht erhöhten Serumspiegeln des Parathormons (PTH) und einer geringen Calciumausscheidung im Urin. Im allgemeinen ist die lebenslange Hypercalcämie aymptomatisch. In seltenen Fällen kann es zu Pankreatitis, Gallensteinen oder Chondrocalzinose kommen.

 

In der Schwangerschaft muss die FHH beachtet werden. Ist das Kind nicht Anlageträger für eine FHH, ist in den ersten Lebenstagen das Risiko für eine schwere Hypocalcämie auf Grund der endogenen Hemmung der PTH-Sekretion stark erhöht. Die Genanalyse bestätigt sicher die klinische Diagnose bei den Betroffenen und erlaubt die Identifizierung auch bislang symptomfreier Familienmitglieder.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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