Humangenetik

Hyper-IgE-Syndrom

STAT3, TYK2, DOCK8

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

102582, 176941, 611432

Verfahren

Nachweis von Mutationen im STAT3-Gen durch PCR, MLPA und anschließende Sequenzierung

Nachweis von Mutationen im TYK2-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Nachweis von Mutationen im DOCK8-Gen durch PCR, MLPA und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. Hyper-IgE-Syndrom bei Patienten mit erhöhtem IgE und rezidivierenden Hautabszessen und Pneumomien

Anmerkungen

Das Hyper-IgE-Syndrom (HIES, Hiob-Syndrom, Hyperimmunoglobulin E (Job’s) Syndrome) ist ein sporadisch, autosomal dominant oder in seltenen Fällen autosomal rezessiv vererbter, primärer Immundefekt mit Beteiligung des Immunsystems, des Skeletts, des Bindegewebes und der Zahnentwicklung. Klinisch imponieren Ekzeme mit exzessiv erhöhtem Serum-IgE-Spiegeln (>2000 IU/ml), rezidivierende Infektionen (zumeist Staphylokokken-Abszesse der Haut und Pneumonien mit Pneumatozelenbildung und Candida-Infektionen) und skelettbezogene Symptome (auffällige Fazies, erhöhte Knochenbrüchigkeit, Persistenz der Milchzähne, Skoliose, Spontanfrakturen und Überstreckbarkeit der Gelenke). Durch eine frühe Diagnosestellung lassen sich schwere Komplikationen, wie z. B. die Pneumatozelenbildung vermeiden.

 

Für das autosomal dominant vererbte Hyper-IgE-Syndrom ist das STAT3-Gen verantwortlich. Neumutationen sind häufig. Für das autosomal rezessiv vererbte Hyper-IgE-Syndrom sind das TYK2-Gen und das DOCK8-Gen verantwortlich.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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