Humangenetik

Hyper-IgD-Syndrom und periodisches Fiebersyndrom (HIDS)

MVK

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

251170

Verfahren

Nachweis von Mutationen im MVK-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Mutationanalyse bei Patienten mit wiederholten Fieberschüben, zervikaler Lymphadenopathie und anfallsartigen Bauchschmerzen sowie ggf. Exanthem und Arthralgien

Anmerkungen

Das Hyper-IgD-Syndrom ist ein autosomal rezessiv vererbtes periodisches Fiebersyndrom, das auf Grund einer partiellen Mevalonatkinase-Defizienz entsteht (Mutationen im MVK-Gen). HIDS-Patienten leiden an rezidivierenden, plötzlich einsetzenden Fieberschüben von etwa drei bis sieben Tagen Dauer, die sich etwa alle vier bis acht Wochen wiederholen. Die Fieberattacken sind häufig begleitet von gastrointestinalen Funktionsstörungen (Bauchschmerzen, Durchfall, Erbrechen), Lymphadenopathie, Hautausschlägen (masernähnliches Exanthem), Arthritiden großer Gelenke und Polyarthralgien. Die Erstmanifestation von HIDS liegt in der überwiegenden Zahl der Fälle im 1. Lebensjahr. Laborchemisch fallen ein erhöhtes IgD im Serum und ein erhöhtes Mevalonat im Urin auf.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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