Humangenetik

Huntington-Krankheit

HTT

Material

2 ml EDTA-Blut (2 Blutproben erbeten)

OMIM

613004

Verfahren

Bestimmung der Anzahl der CAG-Trinukleotid-Repeats mittels PCR.

Klinische Relevanz

Verdacht auf Huntington-Krankheit.

Anmerkungen

Die Huntington-Krankheit ist eine fortschreitend verlaufende Erkrankung des Nervensystems, die meist zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr beginnt. Zu den drei großen Symptomgruppen gehören die Störungen der willkürlichen Motorik sowie das Auftreten unwillkürlicher Bewegungen, psychiatrische Symptome und Wesensveränderungen sowie die Demenz. Die individuelle Ausprägung der Erkrankung kann von Patient zu Patient verschieden sein. Der Erbgang ist autosomal-dominant. Nachkommen von Betroffenen haben ein Risiko von 50% das veränderte Gen zu erben und selbst zu erkranken.

 

Ursache der Huntington-Krankheit ist eine Verlängerung eines CAG-Trinukleotid-Repeats im HTT-Gen auf Chromosom 4. Als normal gelten <30 CAG-Repeats. 30-35 Repeats stellen intermediäre Allele dar. 36 – 39 Repeats können zu einer Erkrankung führen, jedoch mit reduzierter Penetranz. Repeatexpansionen von 40 und mehr Repeats gelten als Vollmutation der Huntington-Erkrankung.

 

Die prädiktive genetische Diagnostik der Huntington-Krankheit sollte sich an den Empfehlungen der internationalen Huntingtonvereinigung (IHA) und des Weltverbandes für Neurologie (WFN) orientieren.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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