Humangenetik

HPA 1-5

ITGB3, GP1BA, ITGA2B, ITGB3, ITGA2

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

173470, 606672, 607759, 173470, 192974

Verfahren

Genotypisierung mittels Sequenzierung

Klinische Relevanz

siehe Thrombozyten-Antikörper

Anmerkungen

Thrombozytäre Alloantigene sind definiert durch spezifische Antikörper gegen genetisch determinierte Varianten von Glykoproteinen der Plättchenmembranen.

 

                   Gen               Base                  Protein           
HPA-1             ITGB3             176T>C                   L33P
HPA-2             GP1BA             482C>T                  T145M
HPA-3             ITGA2B           2621T>G                 I843S
HPA-4             ITGB3             506G>A                  R143Q
HPA-5             ITGA2            1600G>A                  E505K

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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