Humangenetik

Homocystinurie

CBS

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

613381

Verfahren

Nachweis von Mutationen im CBS-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Klinische Relevanz

Verdacht auf Homocystinurie.

Anmerkungen

Die klassische Form der Homocystinurie kann klinisch sehr unterschiedlich ausgeprägt sein, bei einem breiten Spektrum möglicher Symptome und einem variablen Manifestationsalter. Betroffen sein können insbesondere die Augen mit Linsenektopie und Kurzsichtigkeit sowie das Skelettsystem mit Hochwuchs, Skoliose und Kielbrust. Entsprechend ist die Homocystinurie eine Differentialdiagnose des Marfan-Syndroms. Weitere mögliche Symptome sind wiederholt auftretende, potentiell lebensbedrohliche, Thrombosen (auch cerebrovaskulär) und eine Entwicklungsverzögerung. Bei den Betroffenen sind Homocystein und Methionin im Plasma stark erhöht (Homocystein bei Neugeborenen >50 µmol/l, bei Erwachsenen >100 µmol/l). Die Therapie besteht in der Senkung des Homocysteins durch Gabe von Vitamin B6 und diätetischen Maßnahmen. Da nicht jeder Patient auf die Gabe von Vitamin B6 anspricht, werden Vitamin B6-responsive und nicht-responsive Fälle unterschieden. Die Homocystinurie wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursächlich sind Mutationen im CBS-Gen.

Anforderungsscheine

Stand: 14.08.2018

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