Humangenetik

HLA-B*1502, Pharmakogenetik

Carbamazepin

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

142830 / 142800

Verfahren

Nachweis / Ausschluss von HLA-B*1502 mittels allelspezifischer PCR.

Klinische Relevanz

Abschätzung des Risikos für schwere toxische Hautreaktionen unter Carbamazepin-Therapie, insbesondere bei Asiaten.

Anmerkungen

Seltene, aber schwere Nebenwirkungen von Carbamazepin und verwandter Substanzen (Oxcarbazepin, Eslicarbazepin) sind als toxische Hautreaktionen das Stevens-Johnson-Syndrom und die toxische epidermale Nekrolyse. Während diese Nebenwirkungen in der europäischen Bevölkerung sehr selten sind (ca. 1-6 : 10.000, Quelle FDA) treten sie in der asiatischen Bevölkerung häufiger auf. Ursache ist das erhöhte Risiko für schwere toxische Hautreaktionen bei Trägern des HLA-B*1502-Allels. Diese Variante des HLA-B-Gens ist insbesondere bei Patienten mit chinesischer und thailändischer, aber auch philippinischer und malaysischer Abstammung mit 10-15% häufig. Sie tritt aber auch im übrigen asiatischen Raum mit Ausnahme von Japan und Korea gehäuft auf. Bei Europäern ist das HLA-B*1502-Allel sehr selten (<1%). Für Träger des HLA-B*1502-Allels kann ein Risiko von bis zu 5% für die Entwicklung eines Stevens-Johnson-Syndroms oder einer toxischen epidermalen Nekrolyse unter Carbamazepin-Therapie bestehen (Quelle FDA). Entsprechend sollten Träger des HLA-B*1502-Allels nicht mit Carbamazepin behandelt werden, sofern eine Behandlungsalternative zur Verfügung steht. Als Konsequenz wird nach Zulassungsbehörden und Fachinformation der Ausschluss / Nachweis des HLA-B*1502-Alles vor Therapiebeginn mit Carbamazepin für Patienten mit chinesischer und thailändischer Herkunft empfohlen. Für Patienten anderer asiatischer Herkunft kann der Test erwogen werden.

Anforderungsscheine

Stand: 25.03.2019

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