Humangenetik

Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP)

PMP22

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

601097

Verfahren

1. Stufe: MLPA-Analyse in Hinblick auf eine Deletion des PMP22-Gens

2. Stufe: Nachweis von Mutationen im PMP22-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Verdachta auf hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP)

Anmerkungen

Bei Patienten mit HNPP kommt es wiederholt nach inadäquatem Drucktrauma zu einer örtlich begrenzten Lähmung oder Muskelschwäche, die sich in der Regel nach Tagen bis Monaten zurückbildet. In einigen Fällen bleibt jedoch eine Muskelschwäche zurück. Betroffen sind oft die Hände, ähnlich einem Karpaltunnelsyndrom, und die Peroneusmuskulatur mit dem Bild der Fußheberschwäche. Neben den Drucklähmungen zeigen einige Patienten eine leichte periphere Neuropathie und ein vermindertes Reflexniveau. Der Erkrankungsbeginn liegt mehrheitlich im jungen Erwachsenenalter (20 - 40 Jahre). Die HNPP folgt einem autosomal dominanten Erbgang. Ursächlich ist in etwa 80% der Fälle eine Deletion in der Chromosomenregion 17p12 unter Einschluss des PMP22-Gens. Die übrigen Fälle beruhen auf Punktmutationen und kleinen Deletionen/Duplikationen des PMP22-Gens, die mittels Sequenzanalyse nachgewiesen werden können.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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