Humangenetik

Hereditäre motorisch sensible Neuropathie Typ X (HMSN-X, CMTX)

GJB1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

304040

Verfahren

Nachweis von Mutationen im GJB1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA.

Klinische Relevanz

Verdacht auf hereditäre motorisch sensible Neuropathie mit X-gebundener Vererbung (HMSN-X, CMTX).

Anmerkungen

Die hereditäre motorisch sensible Neuropathie (HMSN, synonym Charcot-Marie-Tooth Neuropathie, CMT) ist die häufigste erbliche neuromuskuläre Erkrankung. Der Erbgang kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv und X-chromosomal sein. Als Diagnosesicherung dient die elektrophysiologische Untersuchung; sie erlaubt insbesondere eine Differenzierung in die demyelinisierende HMSN Typ 1 mit deutlich verzögerten Nervenleitgeschwindigkeiten (NLG) und die HMSN Typ 2 mit axonaler Degeneration und normalen oder nur gering verzögerten NLG. Die HMSN-X zeigt eine Axonopathie mit sekundärer Myelinisierungsstörung. Die HMSN-X ist seltener als die HMSN Typ 1 und macht etwa 10-15% aller HMSN-Erkrankungen aus. Bei der X-gebunden vererbten Form der HMSN finden sich in etwa 90% der Fälle Mutationen im GJB1-Gen. Heterozygote Frauen sind in der Regel milder betroffen als hemizygote Männer.

Anforderungsscheine

Stand: 07.01.2019

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