Humangenetik

Hereditäre motorisch sensible Neuropathie Typ 2 (HMSN2, CMT2)

MFN2, MPZ

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

608507, 159440

Verfahren

Nachweis von Mutationen im MFN2- und MPZ-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA für MPZ.

Klinische Relevanz

Verdacht auf hereditäre motorisch sensible Neuropathie Typ 2 (HMSN2, CMT2).

Anmerkungen

Die hereditäre motorisch sensible Neuropathie (HMSN, synonym Charcot-Marie-Tooth Neuropathie, CMT) ist die häufigste erbliche neuromuskuläre Erkrankung. Der Erbgang kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv und X-chromosomal sein. Als Diagnosesicherung dient die elektrophysiologische Untersuchung; sie erlaubt inbesondere eine Differenzierung in die demyelinisierende HMSN Typ 1 mit deutlich verzögerten Nervenleitgeschwindigkeiten (NLG) und die HMSN Typ 2 mit axonaler Degeneration und normalen oder nur gering verzögerten NLG. Die HMSN Typ 2 ist seltener als die HMSN Typ 1 und macht insgesamt etwa 10-15% aller HMSN-Erkrankungen aus. Der Erbgang ist hier in der Regel autosomal-dominant. In bis zu 30% der Fälle mit HMSN Typ 2 finden sich Mutationen im MFN2-Gen, seltener liegen Mutationen im MPZ-Gen vor. Daneben sind zahlreiche Gene beschrieben, die in selteneren Fällen ebenfalls mit einer HMSN Typ 2 assoziiert sind.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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