Humangenetik

Hereditäre motorisch sensible Neuropathie Typ 1 (HMSN1, CMT1)

PMP22, MPZ

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

601097, 159440

Verfahren

1. Stufe: MLPA-Analyse in Hinblick auf eine Duplikation des PMP22-Gens

2. Stufe: Nachweis von Mutationen im MPZ- und PMP22-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA für MPZ

Klinische Relevanz

Verdacht auf hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ 1 (HMSN1, CMT1)

Anmerkungen

Die hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ 1 (synonym HMSN1, Charcot-Marie-Tooth Neuropathie Typ 1, CMT1) ist eine vergleichsweise häufige erbliche Erkrankung des peripheren Nervensystems. Der Erkrankungsbeginn liegt in der Regel zwischen dem 10. und 30. Lebensjahr. Zunächst sind meist die Unterschenkel und Füße durch atrophische Paresen betroffen, im Verlauf dann oft auch die Hände. Auffällig ist eine Fußheberschwäche mit entsprechendem Gangbild und oft eine Hohlfußstellung. Schmerzhafte Dysästhesien und vasomotorische Beeinträchtigungen können bestehen. Neben einem Verlust von Sensibilität und Temperaturempfinden an Händen und Füßen können auch schmerzhafte Dysästhesien und vasomotorische Störungen auftreten. Der Verlauf ist langsam progressiv. I. d. R. werden die Patienten nicht rollstuhlpflichtig und die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt. Der Erbgang ist autosomal dominant. Ursächlich ist in 70 - 80% der Fälle eine Duplikation des in der Chromosomenregion 17p11.2 gelegenen PMP22-Gens. In etwa 5-10% der Fälle sind Mutationen im MPZ-Gen ursächlich, seltener liegen Punktmutationen im PMP22-Gen vor. Daneben sind einige weitere, seltener ursächliche Gene bekannt.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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