Humangenetik

HBD-Defekt (Hämoglobin Delta-Kette)

HBD

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

142000

Verfahren

Nachweis von Mutationen im HBD-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA zum Nachweis von großen Deletionen

Sonstiges

Diese Analyse fällt nicht in den Bereich der akkreditierten Untersuchungen.

Klinische Relevanz

V. a. Defekt der Hämoglobin Delta-Kette

Anmerkungen

Die Delta-Kette ist gemeinsam mit der Alpha-Kette Bestandteil des HbA2. Da HbA2 beim Erwachsenen nur 2 - 3% des gesamten Hämoglobins ausmacht, sind isolierte Defekte der Delta-Kette in der Regel ohne klinische Relevanz. Bei gleichzeitigen Vorliegen eines heterozygoten Defekts der Beta-Kette kann der klinische Phänotyp dem einer ß-Thalassämia intermedia gleichen. Bei der Anlageträgerdiagnostik für die ß-Thalassämie mittels Hb-Typisierung kann durch die mangelnde Bildung von HbA2 eine ß-Thalassämia minor (Anlageträgerstatus) maskiert werden. Das HbF ist deutlich erhöht. Ursächlich für Defekte der Delta-Kette sind Mutationen im HBD-Gen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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