Humangenetik

Hämolytisch-Urämisches Syndrom, familiäres / atypisches

CFH, CD46, CFI, THBD, C3, CFB, DGKE

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

134370, 120920, 217030, 188040, 120700, 138470, 601440

Verfahren

Nachweis von Mutationen in den Genen CFH, CD46, CFI, THBD, C3 und CFB durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA-Analyse für die Gene CD46 und CFI sowie hinsichtlich von Hybridgenen unter Beteiligung von CFH.

Bei frühkindlichen Fällen zusätzlich Nachweis von Mutationen im DGKE-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit V. a. ein atypisches / familiäres hämolytisch-urämisches Syndrom (aHUS).

Anmerkungen

Das hämolytisch-urämische Syndrom stellt die häufigste Ursache für das akute Nierenversagen im Kindes- und Jugendalter dar, aber auch Erwachsene können betroffen sein. Klinisch imponieren Thrombocytopenie, eine hämolytische Anämie, sowie akutes Nierenversagen. Man unterscheidet zwischen typischen, sogenannten Durchfall-assoziierten (D+) Verlaufsformen (80 – 90 % aller HUS, ausgelöst durch shigatoxinproduzierende Bakterien) und atypischen oder i. d. R. nicht Durchfall-assoziierten (D-) Formen. Ein Teil der atypischen Verlaufsformen ist zurückzuführen auf Mutationen in bestimmten Genen und wird auch als familiäres hämolytisch-urämisches Syndrom bezeichnet. Ursächlich sind vor allem Mutationen in den Genen CFH, CD46, CFI, THBD, C3 und CFB. Das familiäre hämolytisch-urämische Syndrom tritt gehäuft in den betroffenen Familien auf und ist deutlich häufiger mit Rezidiven verbunden als die typischen (D+) Verlaufsformen. Einige Familien weisen Mutationen in mehr als einem Gen auf. Bei frühkindlichen aHUS-Erkrankungen, insbesondere im ersten Lebensjahr, ist auch das Vorliegen autosomal-rezessiv erblicher Mutationen im DGKE-Gen zu denken. Die Identifizierung des ursächlichen Gens kann für die Therapieauswahl, die Abschätzung der Prognose und im Rahmen einer geplanten Transplantation relevant sein.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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