Humangenetik

Hämochromatose Typ 4

SLC40A1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

604653

Verfahren

Sequenzierung des SLC40A1-Gens, Deletions- / Duplikationsanalyse mittels MLPA

Klinische Relevanz

V. a. hereditäre Hämochromatose mit autosomal dominantem Erbgang (z. B. Eltern ebenfalls betroffen)

Anmerkungen

Die hereditäre Hämochromatose Typ 4 ist deutlich seltener als der HFE-assoziierten Typ 1 (siehe Hämochromatose Typ 1). Erkrankungen im Jugendalter kommen vor. Viele Patienten zeigen initial eine isolierte Hyperferritinämie ohne oder mit spät einsetzender Leberfibrose. Andere Patienten zeigen einen ähnlichen Verlauf wie bei der Hämochromatose Typ 1. Ursächlich sind Mutationen im SLC40A1-Gen. Im Gegensatz zu den Typen 1 - 3 folgt die Hämochromatose Typ 4 einem autosomal dominanten Erbgang. Betroffene finden sich also oft in allen Generationen. Eine Aderlasstherapie wird nicht von allen Patienten vertragen, da einige eine Anämie entwickeln.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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