Humangenetik

Hämochromatose Typ 3

TFR2

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

604720

Verfahren

Sequenzierung des TFR2-Gens, Deletions- / Duplikationsanalyse mittels MLPA

Klinische Relevanz

Nach unauffälliger HFE-Gendiagnostik weiterhin bestehender V. a. eine hereditäre Hämochromatose

Anmerkungen

Die hereditäre Hämochromatose Typ 3 ist klinisch dem HFE-assoziierten Typ 1 (siehe Hämochromatose Typ 1) ähnlich, jedoch deutlich seltener. Das Erkrankungsalter liegt i. d. R. etwas früher, zum Teil im jungen Erwachsenenalter. Die Variabilität ist hoch. Einige Mutationträger entwickeln sehr früh eine manifeste Hämochromatose mit irreversiblen Organschäden (hypogonadotroper Hypogonadismus, Arthritis, Leberzirrhose), andere zeigen im Erwachsenenalter bei auffälligen Eisenparametern im Serum Müdigkeit und Arthralgien ohne weitere Spätmanifestationen zu entwickeln, wieder andere erkranken nicht. Der Hämochromatose Typ 3 liegen Mutationen im TFR2-Gen zu Grunde. Der Erbgang ist autosomal rezessiv. Therapeutisch werden Aderlässe durchgeführt.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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