Humangenetik

Hämochromatose Typ 2a / 2b, Juvenile Hämochromatose

HFE2, HAMP

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

606464, 608374

Verfahren

Sequenzierung der Gene HAMP (Hepcidin) und HFE2 (Synonym HJV, Hemojuvelin), Deletions- / Duplikationsanalyse mittels MLPA

Klinische Relevanz

V. a. juvenile Hämochromatose bei Entwicklung einer klinisch manifesten Hämochromatose zwischen dem ersten und dritten Lebensjahrzehnt ohne andere bekannte Ursache

Anmerkungen

Während die hereditäre Hämochromatose Typ 1 (siehe Hämochromatose Typ 1) als häufigste Form der erblichen Hämochromatose i. d. R. erst zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr klinisch manifest wird, erkranken Patienten mit Hämochromatose Typ 2 oft bereits im Jugendalter (juvenile Hämochromatose). Der Erbgang ist autosomal rezessiv. Ursächlich können Mutationen in zwei Genen sein: HFE2 (etwa 90% der Fälle, Typ 2a) und HAMP (etwa 10% der Fälle, Typ 2b). Beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen. Hauptsymptome der Eisenüberladung sind ein hypogonadotroper Hypogonadismus, Kardiomyopathie, Arthritis und Leberzirrhose. Als Therapie werden Aderlässe durchgeführt.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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