Humangenetik

Hämochromatose Typ 1

HFE

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

235200

Verfahren

1. Stufe: Gezielte, hybridisierungsbasierte Genotypisierung hinsichtlich der beiden häufigsten Mutationen H63D (c.187C>G) und C282Y (c.845G>A).

2. Stufe: Erweiterte Diagnostik bei gesonderter Anforderung: Komplettsequenzierung des HFE-Gens, Deletions- / Duplikationsanalyse mittels MLPA

Klinische Relevanz

V. a. hereditäre Hämochromatose bzw. Anlageträgerschaft bei erhöhter Transferrinsättigung (i. d. R. über 45%) und erhöhtem Ferritin im Serum, bei klinisch manifester Hämochromatose ohne bekannte Ursache

Anmerkungen

Bei der hereditären Hämochromatose Typ 1 kommt es durch eine übermäßige Aufnahme von Eisen in der Darmschleimhaut zu einer Eisenüberladung des Organismus. Besonders betroffen sind Leber, Pankreas, Herz, Gelenke, Hypophyse, Haut und Hoden. Die Patienten können in der Folge als Spätmanifestation eine ganze Reihe von Symptomen aufweisen, darunter Leberzirrhose, Diabetes mellitus, Herzinsuffizienz und Herzrythmusstörungen, Arthritis, Hyperpigmentierung der Haut, Hypogonadismus und Libidoverlust. Frühsymptome können Abgeschlagenheit und Schwäche, abdominelle Schmerzen und Gewichtsverlust sein. Das Erkrankungsalter liegt meist zwischen 40 und 60 Jahren. Eine Früherkennung der Hämochromatose ist besonders wichtig, um durch rechtzeitiges Einleiten einer Therapie (Aderlass) irreversible Organschäden zu vermeiden.

 

Die hereditäre Hämochromatose Typ 1 wird autosomal rezessiv bei Mutationen im HFE-Gen vererbt. Je nach Bevölkerungsgruppe findet sich bei etwa 60 - 90% der Patienten die Mutation C282Y (c.845G>A) homozygot. Etwa 0,5% bzw. 10% der Allgemeinbevölkerung sind homozygote bzw. heterozygote Anlageträger dieser Mutation. Etwa 40 - 50% der homozygoten Mutationsträger entwickelt im Laufe des Lebens laborchemisch Zeichen einer Eisenüberladung. 10 - 30% entwickeln eine klinisch manifeste Hämochromatose. Männer sind deutlich häufiger betroffen als Frauen. Etwa 4% der Hämochromatose-Patienten weist einen Compound-Heterozygotenstatus für die HFE-Gen Mutationen C282Y und H63D auf. In seltenen Fällen liegen andere Mutationen im HFE-Gen vor. Diese können durch eine Sequenzierung des gesamten HFE-Gens sicher erkannt werden. Neben dem HFE-Gen sind noch mindestens vier weitere Gene involviert (siehe auch Hämochromatose Typ 2a / 2b, Juvenile Hämochromatose, Hämochromatose Typ 3, Hämochromatose Typ 4), die bei weiterem klinischen V. a. eine hereditäre Hämochromatose untersucht werden können.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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