Humangenetik

GRACILE-Syndrom

BCS1L

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

603647

Verfahren

Nachweis von Mutationen im BCS1L-Gen durch PCR und Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. GRACILE-Syndrom bei Kindern mit Aminoazidurie, Cholestase, Eisenüberladung und Laktatazidose sowie Z. n. intrauteriner Wachstumsretardierung

Anmerkungen

Das GRACILE-Syndrom ist charakterisiert durch eine intrauterine Wachstumsretardierung und schwere Aminoazidurie, Cholestase, Eisenüberladung und Laktatazidose in der Neonatalperiode. Die betroffenen Kinder versterben oft bereits in der Neonatalzeit oder der frühen Kindheit.

 

Verursacht wird das GRACILE-Syndrom durch Mutationen im BCS1L-Gen. Der Erbgang ist autosomal rezessiv.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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