Humangenetik

Glykogenose Typ 5 (McArdle-Krankheit)

PYGM

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

608455

Verfahren

Nachweis von Mutationen im PYGM-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Mutationssuche bei V.a. McArdle-Krankheit

Anmerkungen

Die Glykogenose Typ 5 (McArdle-Krankheit, GSD5) ist eine Glykogenspeicherkrankheit, die durch schnelle Ermüdung, Muskelkrämpfe und Muskelschmerzen bei Belastung gekennzeichnet ist. Typischerweise treten die Symptome in den ersten Minuten der Belastung am ausgeprägtesten auf und bessern sich, wenn die Belastung nach kurzer Ruhe fortgesetzt wird. Eine übermäßige Muskelbelastung kann zu Muskelschäden (Rhabdomyolyse) und Myoglobinurie führen. Der Erkrankungsbeginn liegt meist im Kindesalter. Verursacht wird die autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung durch Funktionsverlust-Mutationen im PYGM-Gen, das für das Protein Myophosphorylase kodiert. Bei Betroffenen mit europäischer Herkunft tritt insbesondere die Mutation c.148C>T (p.Arg50*) häufiger auf.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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