Humangenetik

Gliedergürtelmuskeldystrophien (LGMD2D, LGMD2E, LGMD2F und LGMD2C)

SGCA, SGCB, SGCD, SGCG

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

600119, 600900, 601411, 608896

Verfahren

Nachweis von Mutationen in den Genen SGCA, SGCB, SGCD und SGCG durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. Gliedergürtelmuskeldystrophie mit Sarkoglycan-Defekt

Anmerkungen

Die Gliedergürtelmuskeldystrophien stellen eine sehr heterogene Gruppe erblich bedingter Muskeldystrophien mit vorrangiger Beteilung der Muskulatur des Becken- und Schultergürtels dar. Es besteht eine proximale Muskelschwäche und Muskelatrophie mit oft deutlich erhöhter CK. Der Erbgang kann autosomal rezessiv oder autosomal dominant sein. Durch histologische Untersuchungen nach Muskelbiopsie kann eine Eingrenzung der möglichen ursächlichen Gene gelingen (Sarkoglycanopathie, Calpainopathie, Dysferlinopathie, O-linked Glykosylierungsdefekt). Bei etwa 70% der sich in der Kindheit manifestierenden und 10% der sich adult manifestierenden Gliedergürtelmuskeldystrophien mit autosomal rezessivem Erbgang findet sich eine Mutation in den Genen SGCA (LGMD2D), SGCB (LGMD2E), SGCD (LGMD2F) oder SGCG (LGMD2C).

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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