Humangenetik

Gitelman-Syndrom

SLC12A3

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

600968

Verfahren

Nachweis von Mutationen im SLC12A3-Gen durch PCR und Sequenzierung sowie MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit Hypokaliämie, metabolischer Alkalose und Hypomagnesiämie

Anmerkungen

Das Gitelman-Syndrom ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Krankheit, die zur Gruppe der hereditären hypokaliämischen Tubulopathien gehört. Auf Grund einer NaCl-Rückresorptionsstörung in den früh-distalen Tubulus kommt es zur für das Gitelman-Syndrom typischen Hypokaliämie, metabolischen Alkalose und zum hyperreninämischen Hyperaldosteronismus, begleitet von einer Hypomagnesiämie und einer Hypokalziurie. Meistens treten die Symptome ab einem Alter von sechs Jahren auf und reichen von asymptomatisch über milde Symptome wie leichte Muskelkrämpfe und verfrühte Ermüdung, Bauchschmerzen, Erbrechen und Fieber, Taubheitsgefühl vor allem im Gesicht und Chondrokalzinose im Erwachsenenalter bis hin zu schweren Manifestationen mit Tetanien, Paralyse und Rhabdomyolyse.

 

Ursachen des Gitelman-Syndroms sind in der überwiegenden Mehrzahl der Fälle Mutationen im SLC12A3-Gen. Das SLC12A3-Gen kodiert den thiazid-sensitiven NaCl-Cotransporter (NCC), der im früh-distalen Tubulus der Niere exprimiert wird. Die Genanalyse bestätigt sicher die klinische Diagnose bei den Betroffenen und erlaubt die Identifizierung auch bislang symptomfreier Familienmitglieder.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

Wichtige Information:
Die Inhalte des Analysen-Spektrums sind ausschließlich zu Informationszwecken bestimmt. Die Informationen stellen in keiner Weise Ersatz für professionelle Beratungen oder Behandlungen durch ausgebildete und anerkannte Ärzte dar. Die Inhalte des Analysen-Spektrums dürfen und können nicht für die Erstellung eigenständiger Diagnosen oder für die Auswahl und Anwendung von Behandlungsmethoden verwendet werden. Das Labor Lademannbogen fordert alle Benutzer mit Gesundheitsproblemen dazu auf, im Bedarfsfall immer einen Arzt aufzusuchen.