Humangenetik

Gerstmann-Sträussler-Syndrom und andere Prion-Protein assoziierte Erkrankungen

PRNP

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

176640

Verfahren

Nachweis von Mutationen im PRNP-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. Gerstmann-Sträussler-Syndrom

V. a. Familiäre Creutzfeld-Jacob Erkrankung

V. a. Fatale familiäre Insomnie

Anmerkungen

Etwa 10 - 15% der humanen Prionenerkrankungen sind erblich bedingt. Zu den typischen klinischen Manifestationen der erblichen Prionenerkrankungen gehören kognitive Störungen, Ataxie und Myokloni. Es existieren im Wesentlichen drei Untergruppen (Gerstmann-Sträussler-Syndrom, Familiäre Creutzfeld-Jacob Erkrankung und Fatale familiäre Insomnie), die sich in der Ausprägung der Hauptsymptome und der Begleitsymptomatik unterscheiden. Der Erkrankungsbeginn kann zwischen der dritten und der neunten Lebensdekade liegen. Die Phase der Progression bis hin zum Tod des Patienten variiert zwischen wenigen Monaten bis zu über 10 Jahren. Ursächlich für die genetisch bedingten Prionenerkrankungen sind Mutationen im PRNP-Gen. Der Erbgang ist autosomal dominant.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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