Humangenetik

Gastrointestinale Stromatumore (GIST)

KIT

Material

Paraffinschnitte in Eppendorf-Tubes, Paraffinblock

OMIM

164920

Verfahren

Nachweis von Mutationen im KIT-Gen durch PCR und Sequenzierung.

Klinische Relevanz

Bei 80-90% aller Patienten mit GIST ist eine Mutation im KIT-Gen ursächlich für den Tumor.

Anmerkungen

Die meist sporadischen auftretenden GIST werden häufig durch aktivierende somatische Mutationen im KIT-Gen (ca. 85 %) verursacht.

Der Nachweis einer Mutation im KIT-Gen bestätigt die Diagnose, ist von prognostischer Bedeutung und hat auch Therapiekonsequenzen.

Stand: 18.06.2018

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